癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫属于复杂疾病，发病因素很多，可大致分为继发性和原发性两种。调查研究显示，相当多的癫痫发病与遗传因素相关，即原发性癫痫。而基因检测技术的成熟，无疑为癫痫患者的“精准医疗”提供了良好保障。

癫痫病基因检测，让患者少走“弯路”

癫痫遗传学检测是明确疾病，辅助指导治疗的有效手段。遗传学诊断有助于癫痫病因及类型的明确，进行正确的诊断，避免进一步的检查。预测可能出现的症状，帮助评估预后，有利于避免选择加重癫痫发作的药物。还能进行遗传咨询和生育指导，为患儿父母今后的生育和遗传咨询及遗传风险评估提供必要依据。

当然，因为癫痫有单基因病也有多基因病，目前对一些基因的功能的研究还不是很清楚，针对某个基因突变能选择的药物还有限，但至少有一点是明确的，如果是基因突变导致的没有脑结构损害的癫痫是不适合外科手术的。即使手术效果也不会理想。

北京军海医院癫痫病基因检测的优势

以往，由于检测手段的限制，对癫痫的遗传基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够，诊断的阳性率也不高。目前，随着科学技术的不断发展，癫痫病基因检测技术已经逐渐完善成熟。北京军海医院为了提升学科实力，引进遗传性癫痫基因检测技术，采用目前很新的二代基因测序(NGS)技术，结合国际知名认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等)，根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测，为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。

哪些癫痫患者应该做基因检测

那么针对癫痫患者群体，在什么情况下，需要或者必须做相关基因筛查，便于遗传咨询呢?北京军海医院临床医生总结如下：

一、无明确缺氧病史，但运动及智力均发育落后;

二、明确多发畸形，或伴特殊体征，比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;

三、热性惊厥起病年龄较早，一岁尤半岁以内起病，尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;

四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;

五、难治性癫痫，而无明确继发因素，如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;

六、早发性癫痫脑病

北京军海医院癫痫诊疗医生指出，尤其对于难以明确诊断的癫痫患者、需要明确癫痫综合症类型的患者、需要明确致病基因的癫痫患者、难治性癫痫患者、癫痫治疗需要基因指导用药的患者(抗癫痫药过敏、癫痫精准用药)群体，接受基因检测意义重大。